I te wa e hapu ana, ka whakamatau nga whaea i te heke mai ki te tautuhi wawe i nga rereketanga tawhito o te kopu. Ko tetahi o nga mate tino mate o tenei roopu ko te syndrome i whakaatuhia e John Edwards i te tau 1960. I roto i te rongoa, e mohiotia ana ko te takirua.
Edwards Syndrome - he aha nga kupu maatau?
I roto i te koiora whanau tane me te wahine he pai te huinga o te chromosomes i roto i nga moni e 23. I muri i te hanumi ka hangaia e ratou he kete takitahi - te karyotype. Ko ia te ahua o te DNA-uruwhenua, kei roto i nga raraunga ira ahurei mo te tamaiti. Kei roto i te karyotype e tika ana, e tae ana ki te 46 nga chromosomes, 2 o ia ahua, mai i te whaea me te papa.
Ma te mate e pa ana ki a koe, i te tekau ma waru nga taatai kei roto i te reorua. He ahuatanga tenei, ko te Edwards syndrome - karyotype, e 47 nga kromosomes hei utu mo nga wahi e 46. I etahi wa ko te kape tuatoru o te 18 ngromanga i te waahanga, kaore ano hoki e puta i roto i nga kamera katoa. Ko nga take penei kaore i kitea (ko te 5%), kaore enei tohu e pa ki te waahanga o te pathology.
Edwards Syndrome - nga take o
Kaore i te mohiohia e nga taiao nga take ka whakawhanakehia e etahi tamariki te whakarereketanga o te chromosomal. E whakaponohia ana he mea tupapaku, a kahore he tikanga hei ārai i te whakawhanake. Ko etahi o nga tohunga e hono ana i nga ahuatanga o waho me te mate a Edwards - nga take, e whakaarohia ana ko te whakawhanaketanga o nga mate:
- te whakamahi roa o te raau taero, te waipiro, te paaka;
- whakapapa;
- te pakeke o te whaea me te papa i runga ake i te 45;
- mate o nga mate;
- te whakamahi roa i nga rongoā e pa ana ki nga matea matea, nga waitohu me te whanaketanga;
- te whakawhitinga ki te raurongo radioactive.
Edwards Syndrome - Genetics
I runga i nga hua o nga akoranga o mua i roto i te 18 ngota ko te 557 waahanga DNA. Kei te neke atu i te 289 nga momo pauna i roto i te tinana. I roto i te ōrau o tēnei ko te 2.5-2.6% o te rauemi ira, na te kaha o te whakawhānau whanaketanga o te tuatoru 18 o nga chromosomes - Ko te Edwards syndrome ka pakaru i nga wheua o te angaanga, o te hinengaro materoto, o te genito-urinary system. Ko te whakawhitinga e pa ana ki etahi waahanga o te roro me te purotu tawhito. Mo te kaitautoko ki te Edwards syndrome, kei te whakaatuhia tetahi tohu, e whakaaturia ana i te ahua. E whakaatu ana ia e whakaatuhia ana nga huinga katoa, engari mo nga huinga tekau ma waru.
Ko te auau o Edwards syndrome
He rawe tenei ahuatanga, ina koa ki te whakataurite ki nga matea rereke e mohiotia ana. Ko te mate a Edwards syndrome kua kitea i roto i tetahi tamaiti hou o te 7,000 tamariki hauora, ko te nuinga o nga kotiro. Kaore e taea te whakapae ko te pakeke o te papa me te mea e pa ana ki te waituotanga o te paanga o te taketake 18. E tupu ana te mate o Edwards i nga tamariki he 0.7% noa atu i nga tau 45 neke atu o nga pakeke. Ka kitea ano hoki te whakawhitinga o te chromosomal i roto i nga tamariki kua hapu i te wa o te taitamariki.
Edwards Syndrome - tohu
Ko te mate e whakaarohia ana ko tetahi pikitia hauora motuhake e taea ai te whakatau tika i te trisomy 18. E rua nga roopu o nga tohu e haere tahi ana me te Edwards syndrome - ko nga tohu kei te whakariteritehia i roto i te ngoikore o te aukati o roto me nga rereke o waho. Ko te momo whakaaturanga tuatahi ko:
- te umbilical, te kiriuinga inguinal;
- mate kino ;
- te kore o te ngutu me te haukini i te whakaata;
- Tuhinga o mua .
- te haukiri o te gastroesophageal;
- te ahurei o te anus ranei te esophagus;
- hypertrophy o te kamupene;
- te whakatairanga o te karapu o te koropu, te cerebellum;
- cryptorchidism ;
- te ahua kore o te hiahia;
- hypospadias;
- Tuhinga o mua;
- atrophy ranei te whakakikorua o te whakatairanga o te hinu;
- te toenga o te whatukuhu-a-hoiho ranei;
- ngā ovaries kāore i pai;
- te hiku kopiri;
- musika dystrophy;
- te taimaha o te tinana (e 2 kg i te whanautanga).
I tua atu, he mea ngawari ki te tautuhi i te mate a Edwards - he whakaahua o nga pēpi me te tahua 18 e whakaatu ana i te aroaro o nga tohu e whai ake nei:
- upoko iti iti noa;
- te ahua o te mata whakapae;
- whanui iti me te poto poto;
- he ngoikore, he taringa iti (e takoto ana ki raro);
- te kore o te pungarehu, i etahi wa - te taraiwa me te ara o te taringa;
- paku poto me te whanui;
- kei raro i te peke o raro;
- iti te mangai, he maha nga waahanga e tika ana mo te ngutu o te ngutu pathologically;
- He piriti nui o te ihu;
- "Ngati-mutu";
- nga membranes i waenga i nga maihao ranei, i to ratau huinga (nga waewae whara);
- te teitei teitei, i etahi wa ki te pupuhi;
- Ko te kaki poto me te pene rahi;
- te whakawhiti i nga moa me nga pungarehu i runga i nga nikau;
- hemangiomas me papillomas i runga i te kiri;
- ptosis o nga kamo;
- strabismus;
- te tipu me te rae iti.
Edwards Syndrome - Whakamātautau
Ko te mate korero mo te mate ira he tohu tika mo te materoto. Kaore e taea e nga tamariki kei te mate a Edwards te ora tonu, a, ka kaha haere te hauora. Mo tenei take, he mea nui ki te tirotiro i te takirua 18 i te wa e tika ana. Ki te whakatau i enei pathology, kua whakawhanakehia etahi waahanga korero.
Tuhinga mo te Edwards Syndrome
He maha nga tikanga kaore e pa ana ki te ako i nga mea koiora. Ko te momo tuarua o nga whakamatautau ka kiia he tino pono me te pono, ka awhina i te taatai i te mate a Edwards i roto i te kopu i te timatanga o te whakawhanaketanga. Ko te kore e haurangi ko te tirotiro i te toto o te whaea. Ko nga tikanga urupare papanga he:
- Chopionic villus biopsy. Ka whakahaeretia te ako mai i te 8 wiki. Ki te mahi i te tätari, ka pakaruhia tëtahi wähi o te anga placenta, no te mea ko te hanganga o tana hanganga e tino rite ana ki te kiko o te fetal.
- Amniocentesis . I te wa e whakamatautauhia ana, ka tangohia he tauira o te waikawa amniotic. Ko tenei tukanga e whakatau ana i te syndrome Edwards mai i te wiki 14 o te mahi.
- Cordocentesis. Ko te tātaritanga e hiahia ana i te toto o te taura o te kopu, me te whakamahi i tenei tikanga o te taatai i nga wa mutunga, mai i te 20 wiki.
Risk o Edwards Syndrome i roto i Biochemistry
Ko te arotakenga piratal i roto i te tuatahi o nga wa o te hapu. Me hoatu e te whaea o muri mai te toto i nga waahanga 11 ki te 13 o te waahanga mo te whakamahinga o te koiora. I runga i nga hua o te whakatau i te taumata o te gonadotropin chorionic me te pūmua plasma A, ko te mate o Edwards syndrome i roto i te fetus ka tohua. Mena he tiketike, ka kawea mai te wahine ki te roopu tika mo te waahi o muri mai o te rangahau (pakaru).
Edwards syndrome - nga tohu i te ultrasound
Ko te ahuatanga o tenei turorotanga kaore i te whakamahia, i te nuinga o nga wa kaore te wahine e hapu ana i te tango i te waahanga tuatahi. Ko te mate o Edward i te ultrasound ka taea te tautuhi i nga waa o muri ake, ina tata te hanganga o te kopu. Ngā tohu tohu o te huinga 18:
- te kino o te rorohiko o te rorohiko;
- nga ahuatanga o nga hanganga puoro;
- te pathology o nga wheua o te angaanga me nga kiri ngohengohe o te upoko.
- Ko nga tohu tawhito o te mate i runga i te ultrasound:
- bradycardia;
- te whakaroa i te whanaketanga o te tamaiti;
- tetahi o nga mahi i roto i te taura (kia rua);
- he paatai i roto i te pokapū o roto;
- te ngaro ngaro o nga wheua o te ihu.
Edwards Syndrome - maimoatanga
Ko te whakamaeatanga o te whakawhitinga kua whakawakia ko te whakamau i ona tohu me te whakarato i te oranga o te tamaiti. Ko te mate a Cure Edward me te whakarite i te whanaketanga katoa o te tamaiti kaore e taea. Ko nga ngohe hauora e awhina ana:
- te whakahou i te kai o te kai me te ahurei o te anus ranei te whao;
- ki te whakarite i te whangai i roto i te rangahau ki te papamuri o te kore o te ngutu me te haukini i nga whakaata;
- whakapumau i te mahi a te pünaha cardiovascular;
- te whakarite i te rere o te urine.
I te nuinga o nga wa, ko te mate a Edwards o nga whanau hou e hiahia ana ki te whakamahi i te anti-inflammatory, antibacterial, hormonal me etahi atu raau kaha. He mea tika mo te whakamahinga kaha o nga mate katoa e pa ana ki a ia, e whakaoho ana:
- Te tumuaki o Wilms ;
- conjunctivitis;
- pneumonia;
- otitite otitis;
- te whakaheke toto;
- harausitis;
- urino-mate mate;
- mua;
- te toto toto nui me etahi atu.
Edwards Syndrome - prognosis
Ko te nuinga o nga mokupuku me te mate o te anomaly taatai i mate i te wa o te tukinga e tika ana ki te whakakore i te tinana o te potu iti. I muri iho i te whanau, ka pouri ano hoki te matapae. Mena kua kitea te mate o Edwards, e hia nga tamariki kei te ora, ka whakaarohia e tatou i roto i nga whakarau:
- 60% - kaua e neke atu i te 3 marama;
- 7-10% - 1 tau;
- e pā ana ki te 1% - ki te 10 tau.
I roto i nga take tino rereke (he waahi takitahi me te mosaic 18), ka taea e nga waeine te paari. Ahakoa i roto i nga waahi, ka rereke tonu a John Edwards syndrome. Ko nga tamariki pakeke me tenei pathology e noho tonu ana i nga wa katoa. Ko te mōrahi ka taea te whakaako:
- whakaarahia to upoko;
- ataata;
- motuhake i reira;
- kia mohio ki te porowhita iti o te iwi.