He mate penei te mate o Shereshevsky-Turner i te nuinga o nga kotiro me te whakawhanake i te tuatahi o nga wa o te maatatanga. Ka puta mai i te anomaly o te chromosomes, i te wa e takahia ai te taatai o te taatai. He tino uaua tenei tohu, engari kaore e taea e koe te whakakore.
Te mamae o Shereshevsky-Turner - he aha te mea?
Kaore i kitea e te hunga Scientists te whanaungatanga i waenga i te hauora o nga matua me te whanaketanga o te mate o te tamaiti, penei i te mate a Turner. Kei te huaina ano hoki ko te mate a Ulrich. Ko te ahua o te whaea e tumanako ana he uaua i te riri o te marearea (ka puta i te tuatahi me te tuarua o nga marama), he ahua kino o te toxicosis, a he maha nga waahanga me te mate.
He tino tika nga tamariki hou, engari he mate ke. Ko te mate o Shereshevsky-Turner e whakaatuhia ana e:
- nga huringa i nga hononga o te kaki;
- kei te kaki te piregoid;
- Ko te tokihi kei te hanga hei hoiho hoiho.
Te mamae o Shereshevsky-Turner - karyotype
Ko te tinana o te tangata e hanga ana i roto i te kopu mai i tetahi pūtau, e kiia nei he zygote. Kei te hangaia i muri i te huinga o nga kaitautoko e 2 e kawe ana i nga korero taiao mai i o ratau matua. Ka whakatauhia e enei ira i te heke mai te ahua me te hauora o te tamaiti. Ka taea e te karyotype noa te huinga o te chromosomes, penei 46XX ranei 46XU. Mena ka raruraru te tukanga o te konetogenesis, ka puta ke te rereketanga i te whanaketanga.
Ko te whakapapa o nga turorotanga ki te mate o Shereshevsky-Turner he tino matea kaore e ngaro ana, e raruraru ranei te X chromosome. Ko tenei rerekētanga kei te haere tahi me te ahua o nga huringa i roto i te tinana, me te whakaatu i roto i te whanaketanga kore o nga wheako whakatipu o te kopu. Kaore he waahanga o nga pungarehu, kei reira te ahua o nga ovaries me nga parekura.
Te mamae o Shereshevsky-Turner - te roa o te tupapaku
I whakaaturia tenei mate i te tau 1925. Ko te mate o Shereshevsky-Turner i roto i tetahi kotiro hou o te toru mano. Ko te nuinga o te taupori o tenei mate kaore i mohiotia i te mea ko te whakamutuatanga o te waputanga i roto i te maha o nga marama. I roto i nga take tino nui, he maatatatanga tenei mo nga tamariki.
Te mamae o Shereshevsky-Turner - nga take o
Ko te whakautu i te patai mo te mea e pa ana ki te mate o Shereshevsky-Turner, he mea tika ki te korero mo te anomaly o te kakano X X. Ki te hurihia, ka puta mai i roto i te tinana o te mokupuku:
- te whakakore i te ringa roa, poto ranei;
- te ahuru o te isochromosome X i te ringa poto poto ranei;
- whakawhitinga o X / X;
- panaa X-chromosome me te pera.
Ko enei mate patupatu ka puta i te 20% o nga take ina he mosaicism, hei tauira, 45, X0 / 46, XY, 45, X0 / 46, XX. Ko te whakamahinga o te mate o te mate i roto i nga tangata ka taea te whakamarama ma te whakawhitinga. Ko te kino o te whakawhanake i te Shereshevsky-Turner syndrome e kore e pa ana ki te tau o te whaea kei te heke mai. Ka taea te tupu:
- i te mea kaore i te tika te pakaru o te kiore;
- me te ngaro o te chromosome paternal.
Te mamae o Shereshevsky-Turner - tohu
Ka taea e te mate te whakaatu i nga taha o waho me te mahi o nga whekau o roto. I te wa e mohiotia ana ko Shereshevsky-Turner syndrome, ko nga tohu ka penei:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- te roa poto (kaore te pakeke i te 150 cm);
- te taumaha;
- te kore o nga phalanges;
- whakapapa wahine;
- Kua whakanuia te whara me te ahua o te karauna;
- te kaki poto;
- te ahua kore o nga auricles e pa ana ki te whakarongo;
- epicanthus ptosis ranei (ngarara o te uira);
- nga waahi poaka (vitiligo ranei nevi).
I roto i nga tamariki hou, ka pupuhi nga waewae, nga ringa me nga kiri i runga i te kaki, ka kore te makawe e tupu. He iti nga wheua o te kauae, he tiketike te rangi. I roto i te ngakau ngakau o te aorta ka taea, he tika, me te tika o te septum interventricular he raruraru. Ko te hinengaro hinengaro me te mate penei me te mate o Shereshevsky-Turner kaore e mamae, engari ka kore te whakaaro me te whakaaro.
Kei te mau mai nga pepeha ki roto, a, kaore i te pai te whanake. Kei te whakakapihia nga punga e nga hononga hono e kore e whakaputa i nga pūtau me te matuitanga katoa kaore e puta. Kaore nga kotiro e whakawhānui i o ratou uma, kaore he maatatenga, ka timata te amenera, na reira kaore i tino ngaro te hua. E 3 nga ahua o te dysgenesis: he ma, he parauri, he whakauru. He rerekē ratou i roto i nga whakaaturanga hauora.
Te mamae o Shereshevsky-Turner - te tohu
I te kore o te wheero o mua e kore te X-chromosome, ka whakaoti i te monosomy, ka whakakitea te syndrome Shereshevsky-Turner e te neonatologist i roto i te hōhipera whaea ranei, i te pediatrician rānei. Mena kei te ngaro nga tohu matua o te mate, ka kite ka taea e koe te paari. Ka tohu nga tohungatanga i nga whakamatautau mo:
- nga homoni e whakatau ana i nga gonadotropins me te estrogen;
- te kaupapa ako.
I te wa o te taatutanga o te syndrome Shereshevsky-Turner, me haere te kaitohi ki te kaimatai rorohiko, te kaituhi o te mate pukupuku, te kaimatai hinengaro, te hinengaro o te mate pukupuku, te kaitokerau, te ira, te lymphologist, te kaitohutohu hinengaro / teroaroro, me te otohoryngologist. Ki te tautuhi i nga matematetanga ka tohua e nga taote:
- pikitia whakahohopohopo ;
- te whakamātautau i nga whatukuhu me nga whekau ira;
- electrocardiogram;
- radiography;
- whakamātautau toto;
- densitometry.
Te mamae o Shereshevsky-Turner - maimoatanga
Ma te ahuatanga o te materangatanga, ko te mate a Turner, ko te maimoatanga e whakawhirinaki ana ki nga ahua o te Y-chromosome i roto i te karyotype. Mena ka kitea, ka tangohia te kotiro e nga ovaries. Ka mahihia te mahi i te waa iti tae noa ki te 20 tau. Ko tana whāinga matua ko te aukati i te hanganga o te kiri kino. I te kore o tenei ira, ka whakaritea te rongoā huka.
Ka whakatutukihia i te 16-18 tau, a ko te kaupapa matua o te maimoatanga ko:
- te whakawhanaketanga o nga waahanga tuarua;
- te ārai i te kore o te estrogen;
- te whakahoutanga o te huringa o te tangata ;
- ka heke iho i te taumata o te gonadotropins.
Ko nga mate kei te mate o Shereshevsky-Turner ka whai whakaaroaro hinengaro, kei hea te awhina i roto i te hapori me te whakapai i te kounga o te ora. Ma tenei mate, ko te nuinga o nga wahine kei te noho tonu. Ko te maimoatanga ko te nuinga:
- te whakakore i nga kino o waho;
- te utu mo te korenga o te mate i roto i te tinana;
- te whakatikatika i te tipu;
- nga raruraru taiao.
Te ora me te mate o Shereshevsky-Turner
Mena ka kitea te mate i te waahi wawe, ka whakatutukihia te maimoatanga i te wa, ka tino pai te tipu o te tamaiti. Ko te rongoā hou ka taea e nga kotiro te whai tamariki ake, hei tauira, IVF. Ko te ora me te mate o Turner he pai nga tohu. Kaore nga mate e mate i nga mate kino o te hinengaro, engari ka whakawakia e nga mahi a-tinana me nga raruraru neuropsychic.
Nga Tangata me te Paanui o Turner
Ko te ahua o te mate ko te Hereshevsky-Turner mosaic syndrome. I tenei keehi, ko etahi o nga kotiro wahine he X-chromosome X, me era atu - e rua. Ko nga tamariki kei tenei matehuinga kaore he mate kino, kaore i te whakahuatia nga mate urupare e pa ana ki te menstruation, na he mea tupono kei te whanau i roto i te waa. Ko te tohu o te ahua kei roto, engari kaore i te rite ki te monosomy.
Te mamae o Shereshevsky-Turner - te wawata ora
Mena kei te hiahia koe ki te patapatai o te mea he tohu a te Shereshevsky-Turner syndrome, ka kiia mehemea kaore e pa ki te tatari o te ora. Ko tetahi tuunga he mate pukupuku me te mate mate. Ma te maimoatanga tika me te waatea, ka whakahaerehia e nga turoro te oranga o te ora, te whai hoa taangata me te hanga whare.