Ko nga mate tawhito - he tino pai te ariā, no te mea kaore pea i te mate te mate i tetahi rohe, a, i tetahi atu wahanga o te ao, ka pa ana ki te nuinga o te taupori.
Te tohu o nga mate ira
Ko nga mate turoro kore e ara ake i te ra tuatahi o te ora, kaore e taea te whakaatu i a ratau i muri i nga tau torutoru. Na reira, he mea nui ki te whakarite i te waahanga o te mate o te tangata, ko te whakatutukitanga o tera ka taea i te waahanga mahere me te whanaketanga tamariki. He maha nga tikanga whakamaharatanga:
- Koiora. Ka taea e ia te whakatau i te aroaro o te roopu o nga mate e pa ana ki nga mate pukupuku tawhito. Kei roto i tenei tikanga te tirotiro o te toto taiao mo nga mate ira, tae atu ki te ako tohu me te ine nui o etahi atu ngohe tinana.
- Cytogenetic. Ka whakamahia hei tohu i nga mate e puta mai ana i nga raruraru i roto i te whakaritenga o te chromosomes o te pūtau.
- Moke-a-cytogenetic. He ara tino pai rawa tena ki te whakarite i te waa o mua, a ka taea ki te tirotiro i nga huringa iti o te hanganga me te whakaritenga o te chromosomes.
- Te Syndromological . Ko te tohu o te mate o te ira ka rite tonu ki nga tohu o etahi atu, mate kore-pathological. Ko te tino o tenei tikanga o te taatai ko te wehewehe mai i te raupapa katoa o nga tohu e tohu ana i te mate o te mate turoro. Ka mahia tenei ma te awhina i nga papatono rorohiko motuhake, me te whakamatautau maatauranga a te kaitohu.
- Moke-a-ira. Ko te tikanga hou me te pono. Ka taea e koe te tirotiro i te DNA tangata me te RNA, ka kitea etahi whakarereke iti, tae atu ki te raupapa o nga nucleotides. Ka whakamahia hei whakamatautau i nga mate monogenic me nga whakawhitinga.
- Te whakamātautau whakawhitiwhiti:
- nga whekau potae - ki te whakatau i nga mate o te pūnaha whakaputa uri i roto i nga wahine, nga take o te mokupuku;
- te whanaketanga o te tane - mo te taatutanga o te mate kino me te mate o etahi mate mate.
Nga maimoatanga o nga mate ira
Ka whakatutukihia te maimoatanga me te whakamahi i nga tikanga e toru:
- Whakaaroaro. Kaore e whakakore i te take o te mate, engari ka tango i nga tohu mamae me te kore e haere tonu te mate.
- Aetiological. Ka pa ana ki nga take o te mate me te awhina i nga tikanga o te whakatikatika ira.
- Pathogenetic. Kei te whakamahia hei whakarereke i nga tukanga hauora me te tukatuka i roto i te tinana.
Nga momo o nga mate ira
Kei te wehea nga mate o te mate tawhito ki nga wahanga e toru:
- Ngā whakahekenga o te chromosomal.
- Nga mate Monogenic.
- Nga mate o te Polygenic.
Me tohu ko nga mate o te mate kaore i te mate ki te mate. ko te nuinga o nga wa ka ara ake i te kino o te mate o te kopu me nga raupatu pangia.
Rārangi o nga mate ira
Ko nga mate kaore i te nuinga:
- hemophilia;
- tae matapo;
- Nga mamae o raro;
- cystic fibrosis;
- kohuara;
- Te mate o Canavan;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Ko te mate o Angelmann;
- Te mate a Tea-Sachs;
- Te mate a Charcot-Marie;
- Nga mate o Joubert;
- Te mamae o Prader-Willi;
- Te mate o Turner;
- Ko te mate o Klinefelter;
- phenylketonuria.
Ko nga mate o te mate tino mate:
- Tuhinga o mua;
- mate o te tinana ora;
- lata;
- Klein-Levin mate;
- matatau;
- nga mate pukupuku;
- whakahoutanga whakarahi;
- mimiti;
- cicero;
- Ko te mate o Stendhal;
- mate mate o te upoko pupuhi;
- Roron's syndrome.
Nga mate kiri tawhito:
- porphyria;
- te raina Blashko;
- te mamae kiri kirihou;
- hypertrichosis;
- Te mate a Günther.