Phenylketonuria - he aha tenei mate, he aha i puta mai ai, me pehea hoki te hamani i te kongakonga?

I te wa i kitea ai te ahua o te mate - phenylketonuria, i kitea i te wa o te wa hou, me kii wawe te maimoatanga ina kitea. Ka taea e te hopu wawe me te whakamaaneatanga te whakatutuki i nga hua pai.

Phenylketonuria - he aha tenei mate?

Ko te Phenylketonuria, ko te mate o te Felling, he mate nui, i whakaahuatia i te tau 1934 e te kaimori-a-Toi Norwegian Felling. I muri i te wa, ka whakahaerea e te Papahi te rangahau o etahi tamariki me te whakamutua o te hinengaro me te whakaatu i roto i te urine o te phenylpyruvate, te hua o te pakaru o te phenylalanine waikawa amino, e puta mai ana me te kai, kaore i wehe i roto i te tinana o nga turoro. Ko Phenylketonuria he mate e pa ana ki te mate urutaru o te ahua o te taiao, i kitea tetahi o nga mea tuatahi.

Ko Phenylketonuria he momo o te kainga

Ko te mate o te pupuhi ko te chromosomal-genetic, he uri, he tuku ki nga tamariki mai i o ratau matua. Ko te kaipupuri mo te whanaketanga o te pathology ko te ira i runga i te 12 ngota. Kei a ia te kawenga mo te hanga o te hauora hepatic phenylalanine-4-hydroxylase, i roto i te whakawhitinga o te phenylalanine ki tetahi atu taonga - tyrosine (e hiahiatia ana mo te mahi tinana noa).

I whakapumautia he pumau o te phenylketonuria hei tohu mo te rerenga. Tata ki te 2% o nga tangata e kawe ana i te ira kino, engari kaore i mate i te phenylketonuria. Ka whakawhanakehia te pathology i te wa e tuku ana te whaea me te papa i te ira ki te tamaiti, a ka taea pea tenei me te 25%. Mena he mea kua pumauhia te phenylketonuria, he heterozygous te wahine, a ko te tane te mea e pai ana mo te koha noa o te ira, na ko te tupapaku he 50% te kawe o nga tamariki ki te kawe hauora o te ira phenylketonuria.

Tuhinga o te phenylketonuria

Ko te whakaaro ko wai ka taea te whakawhanake i te phenylketonuria, he aha te ahua o te mate, he maha nga ahuatanga o te mate pukupuku, i roto i te 98% o nga take. Ko nga take e toe ake - ko te phenylketonuria cofactor, i meinga e te tetrahydrobiopterin hapa he tika ki te takahi i tona whakawhitinga, i te whakahou ranei o te puka kaha. Ko tenei taonga te mahi hei hoahoa o te maha o nga hauora, a, kaore he mea, kaore e taea te whakaatu i ta raatau mahi.

Phenylketonuria - Nga take

Ko te mate patu ko te pathology i runga i te mea, i te mea he rereke i roto i te ira e hua ai te kore ngoikore ranei o te phenylalanine-4-hydroxylase, he kohikohinga i roto i nga pukupuku me nga waihanga whaiaroaroo o te phenylalanine, me nga hua o tona huinga kore. Ko tetahi o nga hanganga o te phenylalanine ka tahuri ki nga piripiriki, kua tohatohahia i roto i te urine, ko te aha i whakatau ai i te ingoa o te mate.

Ko te raruraru o nga tukanga whaitake e pa ana ki te roro. I runga i ona whea, ka puta he hua paowa, ka pakaru nga tukanga o te momona o te ngako, kaore te whakawhitinga o nga muka kaore, a, ka whakaheke te hanga o nga neurotransmitters. Na ka timata i te whakarewatanga o nga tikanga pathogenetic o te whakamuri hinengaro i roto i te tamaiti.

Phenylketonuria - tohu

I te whanautanga, he pai te hauora o te tamaiti me tenei matehuinga, a, i muri i te 2-6 marama ka kitea nga tohu tuatahi. Ko nga tohu Phenylketonuria ka timata ki te whakaatu ka whanau te tinana o te tamaiti i te phenylalanine, e puta mai ana me te waiu uha me nga whakauru mo te kai kai. Kaore pea he tohu tohu motuhake:

I tua atu, ko nga pangia o te mate he kiri maama, he makawe, he kanohi atu i nga mema hauora o te whanau, e pa ana ki te takahi i te hanganga o te melanin potae i roto i te tinana. Ko tetahi tohu tohu ka taea e nga taiohi me nga matua whakarongo te kite ko te kakara o te "kiore" i te tukunga o te phenylalanine i roto i te urine me te wera.

Ko nga whakaaturanga whakamamori ka nui ake te korero i te ono marama o te tau, i muri i te whakauru o te kai whakauru tuatahi:

Ka kitea ano hoki nga mate kino o te tinana: he iti te upoko, he wehenga nui o runga, he paku ki te tipu. I muri mai ka timata nga maamahi ki te pupuri io ratou mahunga, maere, noho, maara. Ko te tuunga motuhake i te waahi o te noho ko te ahuatanga - ko te "taihoa", me nga ringa e mau tonu ana ki nga paepae, me nga waewae i nga turi. I te toru o nga tau, mehemea kaore i timata te maimoatanga, ka tipu te tohu.

Phenylketonuria - Toronga

Ko te Phenylketonuria i roto i nga tamariki e kitea ana i roto i te hohipera hapu, e taea ana ki te tīmata i te maimoatanga i te wa, me te karo i te whakawhanaketanga o te maha o nga hua kaore i taea. I te 4-5 nga ra i muri mai i te whanautanga, ka tango nga pipi i te toto toto i runga i te puku kaore hei whakatau i etahi mate ira mate nui, i roto ia ratou - phenylketonuria. Mena kua puta mai tetahi wahanga mai i te hōhipera materoki i mua, ka mahia te tātaritanga i te polyclinic i te wahi noho i nga ra tuatahi o te ora.

I te mea ko nga take ohorere, he hua kino, kaore i tuhia te taatai ​​i muri i nga hua o te waahanga tuatahi. Hei whakauru i nga pathology o mua, he maha atu nga rangahau kua tohaina, i roto i enei:

Ka taea te kite i te whaera o te ira e arahina ana ki te whanaketanga o te pathology i roto i te kopu i te wa o te mate urutomo. Ki te mahi i tenei, kua tohua nga tauira o nga waero mai i te waahi o te wairangi, te waikawa amniotic ranei, a ka mahia te taipitopito DNA. E taunakihia ana kia penei te ako i roto i nga whanau he nui te mate o te matemate, tae atu ki te mea he tamaiti kei te piripotonuria.

Phenylketonuria - maimoatanga

Ka kitea te phenylketonuria i roto i nga whanau hou, ko nga kaitohutohu o nga mea motuhake penei ko te kaitohutohu, te pediatrician, te neurologist, te kairanga kai hei kai i nga mate. Ko nga tangata e mohio ana, ko te phenylketonuria - he aha te ahua o te mate, ka marama te aha te take o tana maimoatanga ko te whai i te kai me te whakawhitinga o te phenylalanine. I tua atu, ko te rongoā, te maimoatanga, te mahi hauora, te hinengaro, te tikanga hinengaro me te tikanga whakaakoranga mo te oranga o te tamaiti, te whakarite mo te ako, kua whakaritea.

Phenylketonuria - kai

I te wa e rapu ana i te "phenylketonuria", ka whakaritea he kai mo te tamaiti. Mai i te kai, ko nga kai e whai hua ana i roto i te pūmua (kai, ika, hua miraka, rēmana, nati, me ētahi atu) ka whakakorehia. Ko te hiahia mo nga hauropi ka utua mo nga whakawhitinga kai me etahi atu hua ki te berlofen - te hauroro o te waikawa purapura, he tino kore o te phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Ka tangohia e te hunga mate nga taro kore utu-paraoa, te purati, nga pata, nga pounamu me nga mea pera. Ka tukuna te whāngai i roto i te iti o te potae.

Ko te arotahi ki te kai me te aroturuki auau i te ihirangi o te phenylalanine i roto i te toto i nga tau 14-15 tau o te ora ka aukati i te whakawhanaketanga o nga mate kino hinengaro. Na ka nui ake te kai, engari he maha nga tohunga e whakaatu ana i te kai o te kai. Kaore te ahua o te piripotonuria e tukinotia ana e te kai, engari ka whakatikatikahia anake ma te whakahaere i nga whakaritenga tetrahydrobiopterin.

Phenylketonuria - raau taero mo te maimoatanga

Ko te maimoatanga Phenylketonuria i nga tamariki hoki e whakarato ana i te tango o etahi raau taero, tae atu ki:

Phenylketonuria - tohu mo te oranga me te mate

Ko nga matua e mohio ana ki te ahua o te mate ira - phenylketonuria, i nga wa hou ka hoatu ki a koe te whai waahi ki te tipu i te tamaiti hauora, ki te whai koe i nga raupapa hauora katoa. A, kaore e tika ana te maimoatanga tika, kaore he raruraru o te phenylketonuria prognosis: ko te hunga ora e ora ana mo te 30 tau me te mate kino hinengaro me nga mate pukupuku maha.